- Principales Mutaciones

En genética y biología, la mutación es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genética, sin embargo, aunque en el corto plazo puede parecer perjudiciales, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar.


Mutaciones cromosómicas o estructurales

Tipos de mutaciones cromosómicas
Son los cambios que afectan a la secuencia de los hipotéticos fragmentos en que podría subdividirse transversalmente un cromosoma. Muchas de ellas son apreciables al microscopio gracias a la “técnica de bandas” con la que se confecciona el cariotipo. Sobre las mutaciones cromosómicas encontramos:

•Mutación por inversión de un fragmento cromosómico. Es el cambio de sentido de un fragmento del cromosoma.

•Mutación por deleción o pérdida de un fragmento cromosómico.

•Mutación por duplicación de un fragmento cromosómico. Suelen estar asociadas casi siempre con deleciones en otro cromosoma.

•Mutación por translocación de un fragmento cromosómico. Es decir por un cambio en la posición de un fragmento cromosómico. a translocación puede ocurrir en un solo cromosoma, entre cromosomas homólogos o entre cromosomas diferentes.

- Principio de Hardy-Weinberg

En genética de poblaciones, el principio de Hardy-Weinberg (PHW) (también equilibrio de Hardy-Weinberg o ley de Hardy-Weinberg) establece que la composición genética de una población permanece en equilibrio mientras no actúe la selección natural ni ningún otro factor y no se produzca ninguna mutación. Es decir, la herencia mendeliana, por sí misma, no engendra cambio evolutivo. Recibe su nombre del matemático inglés G. H. Hardy y del físico aleman Wilhelm Weinberg que establecieron el teorema independientemente en 1908.

En el lenguaje de la genética de poblaciones, la ley de Hardy-Weinberg afirma que, bajo ciertas condiciones, tras una generación de apareamiento al azar, las frecuencias de los genotipos de un locus individual se fijarán en un valor de equilibro particular. También especifica que esas frecuencias de equilibrio se pueden representar como una función sencilla de las frecuencias alélicas en ese locus. En el caso más sencillo, con un locus con dos alelos A y a, con frecuencias alélicas de p y q respectivamente, el PHW predice que la frecuencia genotípica para el homocigoto dominante AA es p2, la del heterocigoto Aa es 2pq y la del homocigoto recesivo aa, es q2. El principio de Hardy-Weinberg es una expresión de la noción de una población que está en "equilibrio genético", y es un principio básico de la genética de poblaciones.

- Genética Mendeliana

Las Leyes de Mendel son un conjunto de reglas básicas sobre la transmisión por herencia de las características de los organismos padres a sus hijos. Se consideran reglas más que leyes, pues no se cumplen en todos los casos y hay excepciones, como cuando los genes están ligados, es decir, se encuentran en el mismo cromosoma, donde no se cumplen. Estas reglas básicas de herencia constituyen el fundamento de la genética. Las leyes se derivan del trabajo realizado por Gregor Mendel publicado en el año 1865 y el 1866, aunque fue ignorado por largo tiempo hasta su redescubrimiento en 1900.

Las tres leyes de Mendel explican y predicen cómo van a ser los caracteres físicos (fenotipo) de un nuevo individuo. Frecuentemente se han descrito como «leyes para explicar la transmisión de caracteres» (herencia genética) a la descendencia. Desde este punto de vista, de transmisión de caracteres, estrictamente hablando no correspondería considerar la primera ley de Mendel (Ley de la uniformidad). Es un error muy extendido suponer que la uniformidad de los híbridos que Mendel observó en sus experimentos es una ley de transmisión, pero la dominancia nada tiene que ver con la transmisión, sino con la expresión del genotipo. Por lo que esta observación mendeliana en ocasiones no se considera una ley de Mendel. Así pues, hay tres leyes de Mendel que explican los caracteres de la descendencia de dos individuos, pero solo son dos las leyes mendelianas de transmisión: la Ley de segregación de caracteres independientes (2ª ley, que, si no se tiene en cuenta la ley de uniformidad, es descrita como 1ª Ley) y la Ley de la herencia independiente de caracteres (3ª ley, en ocasiones descrita como 2ª Ley).


1ª Ley de Mendel: Ley de la uniformidad

Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, los descendientes de la primera generación son todos iguales entre sí (igual fenotipo e igual genotipo) e iguales (en fenotipo) a uno de los progenitores.

No es una ley de transmisión de caracteres, sino de manifestación de dominancia frente a la no manifestación de los caracteres recesivos. Por ello, en ocasiones no es considerada una de las leyes de Mendel. Indica que da el mismo resultado a la hora de descomponerlo en genotipos


2ª Ley de Mendel: Ley de la segregación

Conocida también, en ocasiones como la primera Ley de Mendel, de la segregación equitativa o disyunción de los alelos. Esta ley establece que durante la formación de los gametos cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto filial. Es muy habitual representar las posibilidades de hibridación mediante un cuadro de Punnett.

Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades de individuos heterocigotos (diploides con dos variantes alélicas del mismo gen: Aa), y pudo observar en sus experimentos que obtenía muchos guisantes con características de piel amarilla y otros (menos) con características de piel verde, comprobó que la proporción era de 3:4 de color amarilla y 1:4 de color verde (3:1).

Según la interpretación actual, los dos alelos, que codifican para cada característica, son segregados durante la producción de gametos mediante una división celular meiótica. Esto significa que cada gameto va a contener un solo alelo para cada gen. Lo cual permite que los alelos materno y paterno se combinen en el descendiente, asegurando la variación.

Para cada característica, un organismo hereda dos alelos, uno para cada pariente. Esto significa que en las células somáticas, un alelo proviene de la madre y otro del padre. Éstos pueden ser homocigóticos o heterocigóticos.

En palabras del propio Mendel:

"Resulta ahora claro que los híbridos forman semillas que tienen el uno o el otro de los dos caracteres diferenciales, y de éstos la mitad vuelven a desarrollar la forma híbrida, mientras que la otra mitad produce plantas que permanecen constantes y reciben el carácter dominante o el recesivo en igual número. "

Gregor Mendel

3ª Ley de Mendel: Ley de la segregación independiente

En ocasiones es descrita como la 2ª Ley. Mendel concluyó que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe relación entre ellos, por tanto el patrón de herencia de un rasgo no afectará al patrón de herencia de otro. Sólo se cumple en aquellos genes que no están ligados (en diferentes cromosomas) o que están en regiones muy separadas del mismo cromosoma. Es decir, siguen las proporciones 9:3:3:1.

En palabras del autor:

Por tanto, no hay duda de que a todos los caracteres que intervinieron en los experimentos se aplica el principio de que la descendencia de los híbridos en que se combinan varios caracteres esenciales diferentes, presenta los términos de una serie de combinaciones, que resulta de la reunión de las series de desarrollo de cada pareja de caracteres diferenciales.

- Genes Letales

En ciertos casos las mutaciones que se producen dan lugar a genes que, por la razón que sea, hacen que el individuo no sea viable. Esto es, producen su muerte bien en el periodo prenatal o postnatal, antes de que el individuo alcance la madurez y pueda reproducirse. Estos genes se denominan genes letales. Un alelo letal dominante nunca será heredable porque el individuo que lo posee nunca llegará a la madurez y no podrá dejar descendencia. Los alelos letales dominantes se originan por mutación de un gen normal y son eliminados en la misma generación en la que aparecen. Por el contrario, los genes letales recesivos quedan enmascarados bajo la condición de heterocigosis y en un cruzamiento entre heterocigotos la cuarta parte de los descendientes morirán.


El alelo que causa la muerte de un organismo es llamado alelo letal y el gen involucrado es llamado gen esencial. Genes esenciales son genes que al mutar pueden resultar en un fenotipo letal.

Alelo letal dominante es aquel que causa la muerte en heterocigosis. Alelo letal recesivo es aquel que causa la muerte en homocigosis.

Un ejemplo de un gen esencial, es el gen para el color amarillo del cuerpo en ratones. El color amarillo es una característica codificada por AY. Ratones genotípicamente AYAY no son viables y mueren antes del nacimiento. Ratones AY A son amarillos y ratones A A son no amarillos.

Entonces, cuando ratones amarillos son cruzados con ratones no amarillo, la progenie muestra la proporción esperada de 1:1 de ratones amarillos versus no amarillos.

Cuando los ratones heterocigotos de la generación F1 son cruzados entre sí, esperaríamos una proporción 1/4 homocigoto para el color amarillo, 1/2 heterocigoto para el color amarillo y 1/4 homocigoto para el no amarillo. Pero, los resultados obtenidos indican que dos tercios son amarillos y un tercio no son amarillos, ya que el primer 1/4 muere antes de nacer.


El alelo amarillo posee un efecto dominante sobre el alelo no amarillo, pero sucede que cuando el ratón es homocigoto para este alelo ocurre un efecto letal, en otras palabras el alelo amarillo es un alelo letal recesivo.

- Código Genético

El código genético es el conjunto de instrucciones que sirven para fabricar proteínas a partir de un orden de los nucleótidos que constituyen el ADN. Este código determina que cada grupo de tres nucleótidos codifica un aminoácido.

El código genético es la regla de correspondencia entre la serie de nucleótidos en que se basan los ácidos nucleicos y las series de aminoácidos (polipéptidos) en que se basan las proteínas. Es como el diccionario que permite traducir la información genética a estructura de proteína. A, T, G, y C son las "letras" del código genético y representan las bases nitrogenadas adenina, timina, guanina y citosina, respectivamente. Cada una de estas bases forma, junto con un glúcido (pentosa) y un grupo fosfato, un nucleótido; el ADN y el ARN son polímeros formados por nucleótidos encadenados.

Cada tres nucleótidos de la cadena (cada triplete) forman una unidad funcional llamada codón. Como en cada cadena pueden aparecer cuatro nucleótidos distintos (tantos como bases nitrogenadas, que son el componente diferencial) caben 43 (4x4x4, es decir, 64) combinaciones o codones distintos. A cada codón le corresponde un único “significado”, que será o un aminoácido, lo que ocurre en 61 casos, o una instrucción de “final de traducción”, en los tres casos restantes (ver la tabla). La combinación de codones que se expresa en una secuencia lineal de nucleótidos, conforman cada gen necesario para producir la síntesis de una macromolécula con función celular específica.

Durante el proceso de traducción (síntesis de proteína) el mensaje genético es leído de una cadena de ARN, colocando cada vez el aminoácido indicado por el codón siguiente según la regla que llamamos código genético.

- Traducción

La traducción es el segundo proceso de la síntesis proteica (parte del proceso general de la expresión génica). La traducción ocurre en el citoplasma, donde se encuentran los ribosomas. Los ribosomas están formados por una subunidad pequeña y una grande que rodean al ARNm. En la traducción, el ARN mensajero se decodifica para producir un polipéptido específico de acuerdo con las reglas especificadas por el código genético. Es el proceso que convierte una secuencia de ARNm en una cadena de aminoácidos para formar una proteína. Es necesario que la traducción venga precedida de un proceso de transcripción. El proceso de traducción tiene cuatro fases: activación, iniciación, elongación y terminación (entre todos describen el crecimiento de la cadena de aminoácidos, o polipéptido, que es el producto de la traducción).

En la activación, el aminoácido (AA) correcto se une al ARN de transferencia (ARNt) correcto. Aunque técnicamente esto no es un paso de la traducción, es necesario para que se produzca la traducción. El AA se une por su grupo carboxilo con el OH 3' del ARNt mediante un enlace de tipo éster. Cuando el ARNt está enlazado con un aminoácido, se dice que está "cargado". La iniciación supone que la subunidad pequeña del ribosoma se enlaza con el extremo 5' del ARNm con la ayuda de factores de iniciación (FI), otras proteínas que asisten el proceso. La elongación ocurre cuando el siguiente aminoacil-ARNt (el ARNt cargado) de la secuencia se enlaza con el ribosoma además de con un GTP y un factor de elongación. La terminación del polipéptido sucede cuando la zona A del ribosoma se encuentra con un codón de parada (sin sentido), que son el UAA, UAG o UGA. Cuando esto sucede, ningún ARNt puede reconocerlo, pero el factor de liberación puede reconocer los codones sin sentido y provoca la liberación de la cadena polipeptídica. La capacidad de desactivar o inhibir la traducción de la biosíntesis de proteínas se utiliza en antibióticos como la anisomicina, la cicloheximida, el cloranfenicol y la tetraciclina.

- Transcripción y RNA

La transcripción del ADN es el primer proceso de la expresión genética, mediante el cuál se transfiere la información contenida en la secuencia del ADN hacia la secuencia de proteína utilizando diversos ARN como intermediarios. Durante la transcripción genética, las secuencias de ADN son copiadas a ARN mediante una enzima llamada ARN polimerasa que sintetiza un ARN mensajero que mantiene la información de la secuencia del ADN. De esta manera, la transcripción del ADN también podría llamarse síntesis del ARN mensajero.

El RNA es el ácido nucleico más abundante en las células, es un poli nucleótido con características estructurales y funcionales que lo hacen diferente al DNA. Entre las características estructurales podemos mencionar las siguientes:

1.- Está formado por una sola cadena de polinucleótidos.

2.- La molécula de azúcar que participa en su estructura es la ribosa.

3.- Las bases nitrogenadas que participan en la estructura de los nucleótidos son: adenina, guanina, citosina y uracilo.


A nivel funcional, el RNA juega un papel importante, ya que si el DNA contiene la información genética, el RNA hace posible que esta se exprese en términos de "síntesis de proteínas". "El RNA participa en la síntesis de proteínas, permitiendo la expresión de la información del DNA en términos de proteínas"

TIPOS DE RNA

En el interior de las células eucariótias, se reconocen varios tipos de RNA:

RNA mensajero o RNAm.
RNA ribosomal o RNAr.
RNA de transferencia o RNAt.
RNA heterogéneo normal o RNAhn.
RNA pequeño normal o RNAsn.

De estos cinco, los más conocidos son los tres primeros, debido a su relación con la síntesis de proteínas. Los dos últimos se relacionan con la producción del RNAm maduro.

RNA MENSAJERO O RNAm

En 1960, Francois Jacob y Jacques Monod acuñaron el término RNA mensajero y en 1961 lo relacionaron con la síntesis de proteínas. Tiempo después, Sol Spiegelman demostró que el RNAm es una copia del DNA, en un código de bases complementarias

El RNAm se sintetiza en el interior del núcleo celular, utilizando como molde una molécula de DNA. Las enzimas que participan en la síntesis del RNAm van reconociendo al DNA en sentido 3' - 5' y van añadiendo nucleótidos complementarios a la cadena de RNAm, la cual crece en sentido 5' - 3'.

Transcripción del DNA en un RNA

La molécula de RNAm juega un papel importante durante la síntesis de proteínas, su función es copiar el mensaje del DNA y llevarlo hasta los ribosomas, que es el sitio donde se sintetizan las proteínas. El número de nucleótidos que posee el RNAm depende del tamaño de la proteína que se vaya a sintetizar.

RNA RIBOSOMAL O RNAr

Este ácido ribonucleico se sintetiza en el nucleolo y constituyen el 80% del RNA celular total; participa en la estructura de los ribosomas y en la formación del enlace peptídico que ensambla a los aminoácidos durante la síntesis de proteínas; además, es el responsable de la estructura acanalada del ribosoma.

El ribosoma está formado por dos subunidades que contienen 4 tipos de RNAr y 70 a 80 proteínas, la subunidad pequeña o 40S contiene un RNAr 18S; la subunidad grande o 60S contiene tres tipos de RNAr llamados 28S, 5,8S y el 5S. El número de nucleótidos en cada tipo de RNAr depende del tamaño del mismo, así el 28S tiene 5400 nucleótidos, el 18S cuenta con 2100 nucleótidos, el 5,8S suma 158 nucleótidos y el 5S que es el más pequeño de los cuatro tiene 120 nucleótidos.


RNA DE TRANSFERENCIA O RNAt

Los RNAt son moléculas pequeñas, de unos 70 a 80 nucleótidos, vista en un solo plano, la molécula de RNAt parece una hoja de trebol con tres asas y cuatro zonas de doble hélice. En una de las asas se encuentra un triplete conocido como anticodón, el cual juega un papel importante en el reconocimiento del mensaje que viene en el RNAm.
El RNAt es el responsable de "llevar a los aminoácidos desde el medio ambiente celular hasta el interior del ribosoma, ubicándolo en el lugar exacto de acuerdo a la secuencia que dicta el mensaje del RNAm.

- Transmisión Genética, experimentos de Griffith y Avery

El experimento de Griffith, llevado a cabo en 1928 por Frederick Griffith, fue uno de los primeros experimentos que mostró que las bacterias eran capaces de transferir información genética mediante un proceso llamado transformación.

En 1928, el microbiólogo Fred Griffith, que investigaba varias cepas de neumococo (Streptococcus pneumoniae), inyectó en ratones la cepa S y la cepa R de la bacteria. La cepa S era dañina, mientras que la rugosa (R), no lo era ya que la cepa S se cubre a si misma con una cápsula de polisacárido que la protege del sistema inmune del ser que ha sido infectado, resultando en la muerte de este, mientras que la cepa R no contiene esa cápsula protectora es derrotada por el sistema inmunológico. Cuando, inactiva por calor, la cepa S era inyectada, no había secuelas y el ratón vivía. Sorprendentemente, al combinar cepa R (no letal), con cepa S inactivada por calor (no letal), el ratón murió. Además, Griffith encontró células de cepa S vivas. En apariencia la cepa R se convirtió en cepa S. Este hallazgo no se pudo explicar, hasta que en 1944 Avery, Mc Leod, y Mc Carty, cultivaron cepa S y:

Produjeron extracto de lisado de células (extracto libre de células).
Luego que los lípidos, proteínas y polisacaridos se removieron, el estreptococo aún conservó su capacidad de replicar su ADN e introducirlo en neumococo R.
La inactivación por calor de Griffith habría dejado intacto el ADN de los cromosomas de las bacterias, que era el causante de la formación del gen S, y podía ser liberado por las células destruidas e implantarse en cultivos sucesivos de cepa R.

Experimento de Griffith

¿En qué consistió su experimento? El 20 de julio de 1890 Frederick Griffith, investigando una enfermedad infecciosa mortal, la neumonía, estudió las diferencias entre una cepa de la bacteria Streptococcus peumoniae que producía la enfermedad y otra que no la causaba. La cepa que causaba la enfermedad estaba rodeada de una cápsula (también se la conoce como cepa S, del inglés smooth, o sea lisa, que es el aspecto de la colonia en las placas de Petri). La otra cepa (la R, de rugosa, que es el aspecto de la colonia en la placa de Petri) no tiene cápsula y no causa neumonía. Griffith inyectó las diferentes cepas de la bacteria en ratones. La cepa S mataba a los ratones mientras que la cepa R no lo hacía. Luego comprobó que la cepa S, muerta por calentamiento, no causaba neumonía cuando se la inyectaba. Sin embargo cuando combinaba la cepa S muerta por calentamiento, con la cepa R viva, es decir con componentes individuales que no mata a los ratones e inyectaba la mezcla a los ratones, los ratones contraían la neumonía y morían; en la sangre de estos ratones muertos Griffith encontró neumococos vivos de la cepa S. Es decir que en las bacterias S muertas había “algo” capaz de transformar a las bacterias R, antes inocuas, en patógenas y este cambio era permanente y heredable. Este "algo" fue aislado; luego se encontró que era ADN. Las bacterias que se aislaban de los ratones muertos poseían cápsula y, cuando se las inyectaba, mataban otros ratones. Frederick Griffith fue capaz de inducir la transformación de una cepa no patogénica Streptococcus pneumoniae en patogénica. Griffith postuló la existencia de un factor de transformación como responsable de este fenómeno

Experimento de Avery

Los experimentos de AVERY y colaboradores: En 1944. AVERY, MCLEOD y MCCARTHY, se propusieron encontrar cuál era el componente que transmitía el carácter heredable y llegan a la conclusión de que sólo el ADN de las bacterias virulentas S muertas por el calor, era la sustancia que producía la transformación de las R, no virulentas, en S virulentas. Estas experiencias demostraban que el ADN era la molécula que contenía la información necesaria para que las bacterias S fueran virulentas y que, a pesar de estar muertas, su ADN no estaba destruido y podía pasar al medio y de aquí a las bacterias de cepa R integrándose en el genoma de éstas y transformándolas en virulentas

- Genes

Un gen es una secuencia lineal de nucleótidos en la molécula de ADN (o ARN en el caso de algunos virus), que contiene la información necesaria para la síntesis de una macromolécula con función celular específica. Por ejemplo: Proteínas, ARNm, ARN ribosómico, ARN de transferencia y ARN pequeños. Esta función puede estar vinculada al desarrollo o funcionamiento de una función fisiológica normal. El gen es considerado como la unidad de almacenamiento de información y unidad de herencia al transmitir esa información a la descendencia. Los genes se disponen, pues, a lo largo de cada uno de los cromosomas. Cada gen ocupa en el cromosoma una posición determinada llamada locus. El conjunto de cromosomas de una especie se denomina genoma.

Algunas enfermedades como la anemia drepanocítica (o anemia falciforme) pueden ser ocasionadas por un cambio en un solo gen (uno de los 30.000 genes que constituyen el plan para todo el cuerpo humano).



Los organismos diploides (entre ellos, casi todos los animales y plantas) disponen de dos juegos de cromosomas homólogos, cada uno de ellos proveniente de uno de los padres. Cada par de cromosomas tiene, pues, un par de copias de cada gen, una procedente de la madre y otra del padre.

Los genes pueden aparecer en versiones diferentes, con variaciones pequeñas en su secuencia, y entonces se los denomina alelos ("otro", en griego). Los alelos pueden ser dominantes o recesivos. Cuando una sola copia del alelo hace que se manifieste el rasgo fenotípico, el alelo es dominante. Cuando son precisas dos copias del alelo (una en cada cromosoma del par), el alelo es recesivo.

Tipos de genes

Un gen es una secuencia o segmento de ADN necesario para la síntesis de ARN funcional, como el ARN de transferencia o el ARN ribosomal. Sin embargo, estos dos tipos de ARN no codifican proteínas, lo cual es hecho por el ARN mensajero. Para ello, la transcripción genera una molécula de ARN que posteriormente sufrirá traducción en los ribosomas, proceso por el cual se genera una proteína. Muchos genes se encuentran constituidos por regiones codificantes (exones) interrumpidas por regiones no codificantes (intrones) que son eliminadas en el procesamiento del ARN. En células procariontes esto no ocurre pues los genes de procariotas carecen de intrones. La secuencia de bases presente en el ARN determina la secuencia de aminoácidos de la proteína por medio del código genético.

Otros genes no son traducidos a proteína, sino que cumplen su función en forma de ARN. Entre éstos, encontramos genes de ARN transferente, ARN ribosómico, ribozimas y otros ARN pequeños de funciones diversas.

Algunos genes han sufrido procesos de mutación u otros fenómenos de reorganización y han dejado de ser funcionales, pero persisten en los genomas de los seres vivos. Al dejar de tener función, se denominan pseudogenes, y pueden ser muy parecidos a otros genes del mismo organismo que sean funcionales.

Estos aminoácidos contienen grupos neutros, es decir sin carga, por lo que pueden formar puentes de hidrógeno con el agua. A la glicina algunas veces se le clasifica como aminoácido no polar, debido a que el grupo R consiste en un simple átomo de hidrógeno, demasiado pequeño como para afectar la polaridad de los grupos alfa amino y alfa carboxilo. En los amino serina, treonina y ceronina, la polaridad se debe a la a la presencia de grupo carboxilo (-COOH) en el caso de la asparagina y de la glutamina.

- Duplicacion celular

Comienza con la replicación del ADN que en procariotas consta de una sola molécula circular. Esta tiene lugar desde el origen de replicación, que se abre formando una burbuja de replicación que separa el ADN doble hebra. Este nuevo ADN se va a anclar a la membrana plasmática en los polos de la célula a través de desmosomas.

En el caso de E. coli antes de que ocurra la replicación, el origen de replicación (OriC) se ubica en un polo de la bacteria. Luego de finalizada la replicación de OriC, la secuencia migra hacia el polo opuesto de la célula, continuando el proceso de replicación del resto del cromosoma. Los cromosomas así ubicados en los polos celulares van a determinar la posición del plano de división celular, asegurando que se dé en el ecuador de la célula. La fisión binaria depende de la proteína FtsZ, la cual es un GTPasa del citoesqueleto que forma filamentos similares a los de tubulina. Estos filamentos forman un anillo en el ecuador de la célula y reclutan a las demás proteínas que van a dar lugar a la división. Estas proteínas dirigen el crecimiento de la pared celular y de la membrana plasmática hacia el interior, formando un septo que divide a la célula en dos en un proceso llamado citocinesis. Otras proteínas que componen el anillo del septo son la proteína FtsK que se encarga de coordinar la separación de los cromosomas en la división celular, también se han encontrado en E. coli, hidrolasas de mureína que cumplen un importante papel en la separación de las células hijas.
La evolución de los organismos eucariotas y la creciente complejidad, tamaño y número de sus cromosomas hizo que se desarrollaran mecanismos más elaborados para repartir el material génico en partes iguales a las células hijas. Esto dio lugar al aparato mitótico que en el caso de algunos eucariotas primitivos, como el dinoflagelado Crypthecodinium cohnii se da una situación intermedia. En este organismo ocurre el anclaje de cromosomas a la membrana plasmática, una membrana nuclear que no se desintegra, microtúbulos del huso que se mantienen fuera del núcleo que donde presionan forman canales paralelos que dividen al núcleo. Los cromosomas se dividen de forma igualitaria porque se anclan en los polos opuestos de la membrana nuclear.

- Estructura de las histonas

Las histonas son proteínas básicas, de baja masa molecular, muy conservadas evolutivamente entre los eucariotas y en algunos procariotas. Forman la cromatina junto con el ADN, sobre la base de unas unidades conocidas como nucleosomas.

Las cuatro histonas tienen como estructura basica un octámero (paquetes de 8 moléculas) alrededor del cual se enrolla el ADN, en una longitud variable en función del organismo.

Este octámero se ensambla a partir de un tetrámero de las histonas llamadas H3 y H4, al que se agregan dos heterodímeros de las histonas denominadas H2A y H2B. Las histonas externas, o linker, H1 (y H5 en aves) interaccionan con el ADN internucleosomal. El conjunto del ADN enrollado alrededor del octámero de histonas, junto con la histona H1 y una cierta longitud de ADN linker, o internucleosomal constituye lo que se conoce como nucleosoma. Las histonas core desarrollan un papel decisivo en el primer nivel de compactación del ADN dentro del núcleo, en la estructura conocida como nucleosoma. Las histonas linker, por otro lado, producen un empaquetamiento de orden superior de los nucleosomas.

Las histonas contienen un motivo estructural muy importante para los contactos moleculares dentro del octámero de histonas core, denominado histone fold (se podría traducir como pliegue de histona). Este motivo consiste en 65 aminoácidos que se estructuran en una organización extendida tipo hélice-hoja-hélice. En concreto, contiene una corta hélice alfa, un giro/hoja beta, una hélice alfa larga, otro giro/hoja beta, y otra hélice alfa corta.

- Cadenas antiparalelas

Las dos cadenas de ADN son antiparalelas, por tal razón la ADN polimerasa puede solamente sintetizar un nuevo ADN en la dirección 5' a 3'. Esto produce problemas especiales para replicar una doble cadena de ADN.

En el momento de la replicación de ADN, la doble helice debe abrirse, trabajo que es realizado por el enzima HELICASA, que rompe los puentes de hidrogeno que unen la hebra de ADN formando la horquilla de replicación, a medida que la helicasa va rompiendo la cadena, se deben ir replicando las nuevas cadenas, para esto debe empezar con un fragmento de RNA, llamado RNA cebador para iniciar luego la nueva secuencia de ADN, en la cadena continua, los nuevos desoxirribonucleotidos se sintetizan en dirección 5' -> 3', pero la otra cadena, cadena discontinua, se encuentra en sentido contrario, por la condición de antiparalelismo que el ADN posee. Luego la síntesis de los nuevos nucleotidos no puede llavarse a cabo de forma continua, debido a que los nucleotidos deben sintetizarse en sentido 5' -> 3' y la cadena discontinua esta en sentido 3' -> 5', luego a medida que la helicasa va rompiéndola cadena original, debe agregarse un cebador en el extremo 3' de la cadena discontinua, luego sintetizar ADN hasta el ARN cebador anterior. Estos fragmentos de ARN cebador, luego deben ser reemplazados por secuencias de ADN, los cebadores son retirados o degradados por la ADN polimerasa I, siendo sustituidos por los dNTP's correspondientes en lo que se conoce como desplazamiento de la mella. Posteriormente, una vez han sido retirados los cebadores de RNA, la ADN ligsa une los extremos de los fragmentos de Okazaki y da lugar a una cadena continua de ADN.

- Estructura del DNA

Entre 1949 y 1951, Erwin Chargaff utilizó una nueva técnica para analizar la composición de bases nitrogenadas de diversas fuentes de DNA. Los resultados obtenidos se resumen en las "leyes de equivalencia de las bases nitrogenadas":
- En todo tipo de DNA, la cantidad de adenina es la misma que la de timina, mientras que la cantidad de guanina es igual a la de citosina.

- El DNA de tejidos diferentes de la misma especie, tiene la misma composición de bases nitrogenadas.
-La composición de bases nitrogenadas en el DNA varía de una especie a otra.
-La composición del DNA de una especie, no cambia con la edad o con la nutrición.

En 1953 James Watson y Francis Crick, apoyados en los trabajos de Chargaff y la técnica de difracción de rayos X utilizada por Rosalind Franklin y Maurice Wilkins, establecieron un modelo tridimensional para la estructura del DNA, así como un mecanismo para explicar la manera en que el DNA se duplicaba; a este modelo actualmente se le conoce con el nombre de "la doble hélice"

De acuerdo con Watson y Crick, la estructura del DNA presenta las siguientes características:

- La molécula de DNA está formada por dos cadenas de polinucleótidos enrolladas alrededor de un mismo eje, formando una doble hélice. Esta estructura tiene semejanza a una escalera de "caracol".

- Las dos cadenas son antiparalelas ya que una de las cadenas empieza por el extremo donde se encuentra el residuo 5', mientras que la otra lo hace por el extremo donde se encuentra el residuo 3'.

- Las bases nitrogenadas de los nucleótidos se orientan hacia el interior de la doble hélice, mientras que los grupos fosfato y las moléculas de azúcar se orientan hacia el exterior.

- Las bases de ambas cadenas están unas frente a otras y se unen a través de puentes de hidrógeno: dos entre la adenina y la timina (A=T) y tres entre la guanina y la citosina (G ≡ C).

- La longitud de cada vuelta en la hélice es de 3.4 ηm. Un nanómetro es igual a 10-9 m.

- La distancia entre un par de nucleótidos y otro es de 0.34 ηm, por lo tanto, en cada vuelta debe haber 10 pares de nucleótidos.

- Constitución del DNA

La constitucion del ADN está formada por unidades alternas de grupos fosfato y azúcar. El azúcar en el ADN es una pentosa, concretamente, la desoxirribosa.

Ácido fosfórico:
Su fórmula química es H3PO4. Cada nucleótido puede contener uno (monofosfato: AMP), dos (difosfato: ADP) o tres (trifosfato: ATP) grupos de ácido fosfórico, aunque como monómeros constituyentes de los ácidos nucléicos sólo aparecen en forma de nucleósidos monofosfato.

Desoxirribosa:
Es un monosacárido de 5 átomos de carbono (una pentosa) derivado de la ribosa, que forma parte de la estructura de nucleótidos del ADN. Su fórmula es C5H10O4. Una de las principales diferencias entre el ADN y el ARN es el azúcar, pues en el ARN la 2-desoxirribosa del ADN es reemplazada por una pentosa alternativa, la ribosa.[24]
Las moléculas de azúcar se unen entre sí a través de grupos fosfato, que forman enlaces fosfodiéster entre los átomos de carbono tercero (3′, «tres prima») y quinto (5′, «cinco prima») de dos anillos adyacentes de azúcar. La formación de enlaces asimétricos implica que cada hebra de ADN tiene una dirección. En una doble hélice, la dirección de los nucleótidos en una hebra (3′ → 5′) es opuesta a la dirección en la otra hebra (5′ → 3′). Esta organización de las hebras de ADN se denomina antiparalela; son cadenas paralelas, pero con direcciones opuestas. De la misma manera, los extremos asimétricos de las hebras de ADN se denominan extremo 5′ («cinco prima») y extremo 3′ («tres prima») respectivamente.

Bases nitrogenadas:
Las cuatro bases nitrogenadas mayoritarias que se encuentran en el ADN son la adenina (abreviado A), citosina (C), guanina (G) y timina (T). Cada una de estas cuatro bases está unida al armazón de azúcar-fosfato a través del azúcar para formar el nucleótido completo (base-azúcar-fosfato). Las bases son compuestos heterocíclicos y aromáticos con dos o más átomos de nitrógeno, y, dentro de las bases mayoritarias, se clasifican en dos grupos: las bases púricas o purinas (adenina y guanina), derivadas de la purina y formadas por dos anillos unidos entre sí, y las bases pirimidínicas o pirimidinas (citosina y timina), derivadas de la pirimidina y con un solo anillo.En los ácidos nucléicos existe una quinta base pirimidínica, denominada uracilo (U), que normalmente ocupa el lugar de la timina en el ARN y difiere de ésta en que carece de un grupo metilo en su anillo. El uracilo no se encuentra habitualmente en el ADN, sólo aparece raramente como un producto residual de la degradación de la citosina por procesos de desaminación oxidativa.

- Recombinacion Bacteriana

Es el proceso mediante el cual los elementos genéticos de dos orígenes diferentes se reúnen en una sola unidad. A nivel molecular, se puede considerar cómo un movimiento de información genética (secuencias de ácidos nucleicos) de una molécula de ácido nucleico a otra.

Una bacteria receptora puede recibir genes de otra bacteria donadora. Los genes donados entran a formar parte del genoma y son expresados por la bacteria receptora. Esto se debe no sólo a la posibilidad de transferencia de genes de una bacteria a otra, sino que también a los genes que entran a la nueva bacteria se recombinan con el genoma existente.

La recombinación genética en bacterias tiene lugar cuando se transfieren fragmentos de DNA homólogo desde una célula donadora a una célula receptora por uno de estos tres procesos:

1. Transformación: supone que el DNA donador se encuentra libre en el medio.
2. Transducción: donde la transferencia del DNA donador está mediada por un virus.
3. Conjugación: donde la transferencia implica un contacto célula-célula y la presencia de un plásmido conjugativo en la célula donadora.

- Estructura de los Nucleótidos

Cada nucleótido es un ensamblado de tres componentes:
Bases nitrogenadas: derivan de los compuestos heterocíclicos aromáticos purina y pirimidina.
Bases nitrogenadas purínicas: son la adenina (A) y la guanina (G). Ambas forman parte del ADN y del ARN.

Bases nitrogenadas pirimidínicas: son la timina (T), la citosina (C) y el uracilo (U). La timina y la citosina intervienen en la formación del ADN. En el ARN aparecen la citosina y el uracilo.
Bases nitrogenadas isoaloxacínicas:la flavina (F). No forma parte del ADN o del ARN, pero sí de algunos compuestos importantes como el FAD
Pentosa: el azúcar de cinco átomos de carbono; puede ser ribosa (ARN) o desoxirribosa (ADN).
Ácido fosfórico: de fórmula H3PO4. Cada nucleótido puede contener uno (nucleótidos-monofosfato, como el AMP), dos (nucleótidos-difosfato, como el ADP) o tres (nucleótidos-trifosfato, como el ATP) grupos fosfato..

- Alelo

Un alelo (del griego: αλλήλων, allélon: uno a otro, unos a otras) es cada una de las formas alternativas que puede tener un gen que se diferencian en su secuencia y que se puede manifestar en modificaciones concretas de la función de ese gen. Al ser la mayoría de los mamíferos diploides estos poseen dos alelos de cada gen, uno de ellos procedente del padre y el otro de la madre. Cada par de alelos se ubica en igual locus o lugar del cromosoma.
El concepto de alelo se entiende a partir de la palabra alelomorfo (en formas alelas) es decir, algo que se presenta de diversas formas dentro de una población de individuos.


Los alelos son formas alternas de un gen, que difieren en secuencia o función.
Toda caracteristica geneticamente determinada depende de la acción de cuando menos un par de genes homologos, que se denominan alelos.
Los alelos que varían en secuencia tienen diferencias en el ADN, como deleciones, inserciones o sustituciones.


Los alelos que difieren en función pueden tener o no diferencias conocidas en las secuencias, pero se evalúan por la forma en que afectan al organismo.
En función de su expresión en el fenotipo se pueden dividir en:
Alelos dominantes: aquellos que aparecen en el fenotipo de los individuos heterocigotos o híbridos para un determinado carácter, además de en el homocigoto.
Alelos recesivos: los que quedan enmascarados del fenotipo de un individuo heterocigoto y sólo aparecen en el homocigoto, siendo homocigótico para los genes recesivos.

- Estructura de los cromosomas

Los cromosomas son las estructuras físicas de la célula eucariota que portan los genes (unidades de información hereditaria). Estos cromosomas sólo son visibles durante la división celular. Mostrando a plenitud sus características morfológicas durante la metafase.La dotación cromosómica humana es de 23 pares, los cuales se clasifican en 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales o gonosomas (XX en la mujer y XY en el hombre).

Los miembros de cada par son semejantes y se denominan homólogos. Desde el punto de vista de su composición los cromosomas están formados de DNA y proteínas, donde principalmente con las proteínas básicas llamadas histonas, se forma la llamada fibra de cromatina. Esta cromatina se encuentra de manera descompactada cuando la célula se encuentra en interfase, razón por la cual los cromosomas no están visibles; pero al momento del comienzo de la profase de la división celular esta fibra va sufriendo un superenrrollamiento que va progresivamente estructurando las dos cromátidas hermanas que forman un cromosoma mitótico metafásico.Las alteraciones en el número o la estructura de los cromosomas producen en los individuos que las portan graves consecuencias en la información heredada. Un ejemplo de ello es el síndrome de Down, en el cual, los individuos afectados tienen 47 cromosomas en lugar de 46. El cromosoma extra es un cromosoma pequeño que recibe el número 21, por lo que en la actualidad se ha indicado que es más correcto denominar al padecimiento como trisomía 21. Los signos y síntomas más característicos de los afectados son: retraso mental severo, facies características que incluye ojos oblicuos, cara redonda, occipital aplanado, mandíbula inferior estrecha e implantación baja de las orejas y pelo. Existen también graves malformaciones en varios aparatos y sistemas, pero vale la pena señalar que son las alteraciones cardiacas las que comprometen más la vida del individuo.

- Mitosis

Es un proceso de reparto equitativo del material hereditario (ADN) característico de las células eucarióticas. Normalmente concluye con la formación de dos núcleos separados (cariocinesis), seguido de la partición del citoplasma (citocinesis), para formar dos células hijas. La mitosis completa, que produce células genéticamente idénticas, es el fundamento del crecimiento, de la reparación tisular y de la reproducción asexual. La meiosis, un proceso que comparte mecanismos con la mitosis pero que no debe confundirse con ella (es otro tipo de división celular, propio de los gametos), produce células genéticamente distintas y, combinada con la fecundación, es el fundamento de la reproducción sexual.

La mitosis es el tipo de división celular por el cual se conservan los orgánulos y la información genética contenida en sus cromosomas, que pasa de esta manera a las células hijas resultantes de la mitosis. La mitosis es igualmente un verdadero proceso de multiplicación celular que participa en el desarrollo, el crecimiento y la regeneración del organismo. Este proceso tiene lugar por medio de una serie de operaciones sucesivas que se desarrollan de una manera continua, y que para facilitar su estudio han sido separadas en varias etapas.

El resultado esencial de la mitosis es la continuidad de la informació hereditaria de la célula madre en cada una de las dos células hijas. El genoma se compone de una determinada cantidad de genes organizados en cromosomas, hebras de ADN muy enrolladas que contienen la información genética vital para la célula y el organismo. Dado que cada célula debe contener completa la información genética propia de su especie, la célula madre debe hacer una copia de cada cromosoma antes de la mitosis, de forma que las dos células hijas reciban completa la información. Esto ocurre durante la fase S de la interfase, el período que alterna con la mitosis en el ciclo celular y en el que la célula entre otras cosas se prepara para dividirse.
Tras la duplicación del ADN, cada cromosoma consistirá en dos copias idénticas de la misma hebra de ADN, llamadas cromátidas hermanas, unidas entre sí por una región del cromosoma llamada centrómero.Cada cromátida hermana no se considera en esa situación un cromosoma en sí mismo, sino parte de un cromosoma que provisionalmente consta de dos cromátidas.
En animales y plantas, pero no siempre en hongos o protistas, la envoltura nuclear que separa el ADN del citoplasma se desintegra, desapareciendo la frontera que separaba el contenido nuclear del citoplasma. Los cromosomas se ordenan en el plano ecuatorial de la célula, perpendicular a un eje definido por un huso acromático. Éste es una estructura citoesquelética compleja, de forma ahusada, constituido por fibras que son filamentos de microtúbulos. Las fibras del huso dirigen el reparto de las cromátidas hermanas, una vez producida su separación, hacia los extremos del huso. Por convenio científico, a partir de este momento cada cromátida hermana sí se considera un cromosoma completo, y empezamos a hablar de cromosomas hermanos para referirnos a las estructuras idénticas que hasta ese momento llamábamos cromátidas. Como la célula se alarga, las fibras del huso “tiran” por el centrómero a los cromosomas hermanos dirigiéndolos cada uno a uno de los polos de la célula. En las mitosis más comunes, llamadas abiertas, la envoltura nuclear se deshace al principio de la mitosis y se forman dos envolturas nuevas sobre los dos grupos cromosómicos al acabar. En las mitosis cerradas, que ocurren por ejemplo en levaduras, todo el reparto ocurre dentro del núcleo, que finalmente se estrangula para formar dos núcleos separados.

Se llama cariocinesis a la formación de los dos núcleos con que concluye habitualmente la mitosis. Es posible, y ocurre en ciertos casos, que el reparto mitótico se produzca sin cariocinesis (endomitosis) dando lugar a un núcleo con el material hereditario duplicado (doble el número de cromosomas).

La mitosis se completa casi siempre con la llamada citocinesis o división del citoplasma. En las células animales la citocinesis se realiza por estrangulación: la célula se va estrechando por el centro hasta que al final se separa en dos. En las células de las plantas se realiza por tabicación, es decir, las células hijas “construyen” una nueva región de pared celular que dividirá la una de la otra dejando puentes de citoplasma (plasmodesmos). Al final, la célula madre se parte por la mitad, dando lugar a dos células hijas, cada una con una copia equivalente y completa del genoma original.

Cabe señalar que las células procariotas experimentan un proceso similar a la mitosis llamado fisión binaria. No se puede considerar que las células procariotas experimenten mitosis, dado que carecen de núcleo y únicamente tienen un cromosoma sin centrómero.

La espermatogénesis es el mecanismo encargado de la producción de espermatozoides; es la gametogénesis en el hombre. Este proceso se desarrolla en los testículos. La espermatogénesis tiene una duración aproximada de 64 a 75 días en la especie humana.

Los espermatozoides son células haploides, es decir, tienen la mitad de los cromosomas que una célula somática. La reducción se produce mediante una división celular peculiar, la meiosis en el cuál una célula diploide (2n), experimentará dos divisiones celulares sucesivas, con la capacidad de generar cuatro células haploide (n).

La ovogénesis es el proceso de formación y diferenciación de los gametos femeninos u óvulos en los animales, incluido el ser humano. La ovogénesis, al igual que la espermatogénesis, se basa en el proceso de la meiosis, que produce, mediante dos divisiones sucesivas, cuatro células con un genotipo recombinado y la mitad de ADN.

- Meiosis

En biología, meiosis (proviene del latín “hacer más pequeño”) es una de las formas de reproducción celular. Es un proceso divisional celular, en el cuál una célula diploide (2n), experimentará dos divisiones celulares sucesivas, con la capacidad de generar cuatro células haploie (n).
Este proceso se lleva a cabo en dos divisiones nucleares y citoplasmáticas, llamadas, primera y segunda división meiótica o simplemente Meiosis I y Meiosis II. Ambas comprenden Profase, Metafase, Anafase y Telofase. Durante la meiosis I los miembros de cada par homólogo de cromosomas se unen primero y luego se separan y se distribuyen en diferentes núcleos. En la Meiosis II, las cromátidas hermanas que forman cada cromosoma se separan y se distribuyen en los núcleos de las células hijas. Entre estas dos etapas sucesivas no existe la etapa S (duplicación del ADN).
La meiosis no siempre es un proceso preciso, a veces los errores en la meiosis son responsables de las principales anomalías cromosómicas. La meiosis consigue mantener constante el número de cromosomas de las células de la especie para mantener la información genética.

Historia de la meiosis
La meiosis fue descubierta y descrita por primera vez en los huevos del erizo de mar en 1876, por el biólogo alemán conocido Oscar Hertwig (1849-1922).
Fue descrita otra vez en 1883, en el nivel de cromosomas, por el zoólogo Edouard Van Beneden (1846-1910) de Bélgica, en los huevos de los gusanos parásitos Ascaris. En 1887, observó que en la primera división celular que llevaba a la formación de un huevo, los cromosomas no se dividían en dos longitudinalmente como en la división celular asexual, sino que cada par de cromosomas se separaba para formar dos células, cada una de las cuales presentaba tan sólo la mitad del número usual de cromosomas. Posteriormente, ambas células se dividían de nuevo según el proceso asexual ordinario. Van Beneden denominó a este proceso “Meiosis”.
La significación de la meiosis para la reproducción y la herencia, sin embargo, fue descrita solamente en 1890 por el biólogo alemán August Weismann (1834-1914), quien observó que dos divisiones celulares eran necesarias transformar una célula diploide en cuatro células haploide si el número de cromosomas tenía que ser mantenido. En 1911, el genetista estadounidense, Thomas Hunt Morgan (1866-1945) observó el entrecruzamiento en la meiosis de la mosca de la fruta, proveyendo la primera interpretación segura y verdadera sobre la meiosis.

Meiosis y ciclo vital
La reproducción sexual se caracteriza por la fusión de dos células sexuales haploides para formar un cigoto diploie, por lo que se deduce, en un ciclo vital sexual, debe ocurrir la meiosis antes de que los gametos puedan reproducirse.
En animales y otros pocos organismos la meiosis precede de manera inmediata a la formación de gametos. Las células del cuerpo somáticas de un organismo individual se multiplican por mitosis y son diploides; las únicas células haploides son los gametos. Estos se forman cuando algunas células de la línea germinativa experimentan la meiosis. La formación de gametos recibe el nombre de gametogénesis. La gametogenesis masculina denominada espermatogénesis da por resultado la formación de cuatro espermatozoides haploides por cada célula que entra en la meiosis. En contraste, la gametogenesis femenina llamada ovogénesis genera un solo ovulo por cada celular que entra en la meiosis, esto se realiza por un proceso que asigna virtualmente todo el citoplasma a uno solo de dos núcleos en cada división meiótica. Al final de la primera división meiótica se retiene un núcleo; el otro, llamado primer cuerpo polar, se excluye de la célula y por último degenera. De modo general, al final de la segunda división un núcleo se convierte en el segundo cuerpo polar y el otro núcleo sobrevive. De esta forma, un núcleo haploide pasa a ser el receptor de la mayor parte del citoplasma y los nutrimentos acumulados de la célula meiótica original.
Sin embargo, aunque la meiosis se realiza en algún punto de los ciclos vitales sexuales, no siempre precede directamente a la formación de gametos. Muchos eucariontes sencillos (incluso algunos hongos y algas) permanecen haploide (sus células se dividen por mitosis) la mayor parte de su vida, y los individuos pueden ser unicelulares o pluricelulares.
Dos gametos haploide (producidos por mitosis) se fusionan para formar un cigoto diploide, el cual experimenta la meiosis para volver al estado haploide.
Los ciclos vitales más complejos se encuentran en vegetales y algunas algas. Estos ciclos vitales, que se caracterizan por alternancia de generaciones, consisten en una etapa diploide multicelular, denominada generación esporófita, y una etapa haploide multicelular, a la que se llama generación gametófita. Las células esporofitas dipliodes experimentan la meiosis para formar esporas haploides , cada una de las cuales se divide en forma mitótica para producir un gametofito haploide multicelular. Los gametofitos producen gametos por mitosis. Los gametos femeninos y masculinos (óvulo y espermatozoides) se fusionan entonces para formar un cigoto diploide, el cual se divide de manera mitótica para producir un esporofito diploide multicelular.

- Dogma central de la biologia

El dogma central de la biología molecular es un concepto que ilustra los mecanismos de transmisión y expresión de la herencia genética tras el descubrimiento de la codificación de ésta en la doble hélice del ADN. Propone que existe una unidireccionalidad en la expresión de la información contenida en los genes de una célula, es decir, que el ADN es transcrito a ARN mensajero y que éste es traducido a proteína, elemento que finalmente realiza la acción celular. El dogma también postula que sólo el ADN puede replicarse y, por tanto, reproducirse y transmitir la información genética a la descendencia. Fue propuesto por Francis Crick en 1970.

No obstante, la ciencia es un ente dinámico, que no se asienta, salvo notables excepciones, en dogmas. De este modo, han surgido una serie de elementos que implican la ampliación de este dogma tan tajante. Estas excepciones atañen, entre otras situaciones o elementos, a los priones, ribozimas y la enzima transcriptasa inversa.

Replicacion

Una propiedad esencial del material genético es su capacidad para hacer copias exactas de sí mismo, para lo cual cada una de las ramas de la cadena de ADN actúa como molde o guía, dirigiendo la síntesis de una nueva cadena complementaria a lo largo de su longitud , utilizando las materias primas de la célula. A medida que cada una de las ramas de la cadena originaria se separan (rompiendo los puentes de hidrógeno entre sus bases nitrogenadas), cada una atrae nucleótidos complementarios (libres y disponibles en la célula), formando una nueva cadena. Este proceso ocurre una sola vez en cada generación celular, durante el segundo momento de la interfase y diferentes enzimas participan catalizando cada paso particular del proceso.

La iniciación de la replicación del ADN comienza siempre con una secuencia específica de nucleótidos conocida como el origen de replicación. Requiere proteínas iniciadoras especiales y además enzimas conocidas como helicasas, que rompen los puentes de hidrógeno abriendo la hélice, formándose las horquillas de replicación, una a cada lado de la burbuja a que da lugar la separación de las ramas del ADN. Una vez abierta la cadena de ADN, proteínas adicionales (conocidas como proteínas de unión a cadena simple o topoisomerasas) se unen a las cadenas individuales del ADN manteniéndolas separadas y evitando que se retuerzan. En el siguiente paso, las enzimas llamadas ADN polimerasa catalizan la síntesis real de las nuevas cadenas, añadiendo nucleótidos sobre el molde, las que se dan bidireccionalmente desde cada una de las horquillas que se replican en sentido opuesto dentro de cada burbuja, cuando éstas se encuentran y se fusionan todo el cromosoma ha quedado replicado longitudinalmente.

Para que el ADN polimerasa comience su tarea debe estar presente un cebador -molécula formada por nucleótidos de RNA catalizados por ARN primasas- que determina el punto por donde el ADN polimerasa comienza a añadir nucleótidos, continuando por la cadena de ADN de molde en la dirección 5´ a 3´. Debido a esta unidireccionalidad del ADN polimerasa, la replicación es continua en una de las ramas (cadena adelantada), mientras que en su antiparalela (cadena retrasada) es discontinua, fragmentada (siempre 5´ a 3´); en ésta, cuando un ADN polimerasa hace contacto con el extremo de otro fragmento Okazakiel cebador de éste es eliminado y otra enzima, el ADN ligasa, conecta los segmentos de ADN recién sintetizado, catalizando las reacciones de condensación que unen los grupos fosfato y azúcar de los nucleótidos contiguos.
ETAPAS DE LA REPLICACIÓN




En este paso, la helicasa rompe los enlaces de hidrógeno para separar las dos hebras de ADN, por segmentos.














En este paso, la polimerasa iii, agrega la hebra de ADN hija, en el lado derecho de manera continua, en el lado izquierdo, es discontinuo para poder hacerlo en el sentido correcto. El trozo de ARN, lo utiliza como partidor, sin el cual, el proceso no funciona.

En este paso, las polimerasas i y ii, en conjunto con la endonucleasa, verifican que los nucleótidos de la hebra hija estén bien puestos y corrigen los pedazos de ARN, transformándolos en ADN. La revisión, se realiza nucleótido por nucleótido. Esta corrección, reduce las probabilidades de error de 1/1.000.000 a 1/1.000.000.000.000.

- Ciclo celular

El ciclo celular es un conjunto ordenado de eventos que conducente al crecimientoo de la célulaa y la divisiónn en dos células hijas. Las células que no están en división no se consideran que estén en el ciclo celular. Las etapas, mostradas a la derecha, son G1-S-G2 y M. El estado G1 quiere decir "GAP 1". El estado S representa "Síntesis". Este es el estado cuando ocurre la replicación del ADN. El estado G2 representa "GAP 2". El estado M representa «la fase M», y agrupa a la mitosis (reparto de material genético nuclear) y citocinesiss (división del citoplasma). Las células que se encuentran en el ciclo celular se denominan «proliferantes» y las que se encuentran en fase G0 se llaman células quiescentes. Todas las células se originan únicamente de otra existente con anterioridad. El ciclo celular se inicia en el instante en que aparece una nueva célula, descendiente de otra que se divide, y termina en el momento en que dicha célula, por división subsiguiente, origina dos nuevas células hijas.

La célulaa puede encontrarse en dos estados claramente diferenciados
-El estado de división, llamado fase M.
-El estado de no división o interfase. La célula realiza sus funciones específicas y, si está destinada a avanzar a la división celular, comienza por realizar la duplicación de su ADN

Interfase
Es el período comprendido entre divisiones celulares. Es la fase más larga del ciclo celular, ocupando casi el 95% del ciclo, trascurre entre dos mitosis y comprende tres etapas:

Fase G1 (del inglés Growth o Gap 1)

Es la primera fase del ciclo celular, en la que existe crecimiento celular con síntesis de proteínas y de ARN. Es el período que trascurre entre el fin de una mitosis y el inicio de la síntesis de ADN. Tiene una duración de entre 6 y 12 horas, y durante este tiempo la célula dobla su tamaño y masa debido a la continua síntesis de todos sus componentes, como resultado de la expresión de los genes que codifican las proteínas responsables de su fenotipo particular.

Fase S (del inglés Synthesis)

Es la segunda fase del ciclo, en la que se produce la replicación o síntesis del ADN, como resultado cada cromosoma se duplica y queda formado por dos cromátidas idénticas. Con la duplicación del ADN, el núcleo contiene el doble de proteínas nucleares y de ADN que al principio. Tiene una duración de unos 6-8 horas.

Fase G2 (del inglés Growth o Gap 2)

Es la segunda fase de crecimiento del ciclo celular en la que continúa la síntesis de proteínas y ARN. Al final de este período se observa al microscopio cambios en la estructura celular, que indican el principio de la división celular. Tiene una duración entre 3 y 4 horas. Termina cuando los cromosomas empiezan a condensarse al inicio de la mitosis.

Fase M (mitosis y citocinesis)
Es la división celular en la que una célula progenitora (células eucariotas, células somáticas -células comunes del cuerpo-) se divide en dos células hijas idénticas. Esta fase incluye la mitosis, a su vez dividida en: profase, metafase, anafase, telofase; y la citocinesis, que se inicia ya en la telofase mitótica. Si el ciclo completo durara 24 h, la fase M duraría alrededor de media hora (30 minutos).