- Principales Mutaciones

En genética y biología, la mutación es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genética, sin embargo, aunque en el corto plazo puede parecer perjudiciales, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar.


Mutaciones cromosómicas o estructurales

Tipos de mutaciones cromosómicas
Son los cambios que afectan a la secuencia de los hipotéticos fragmentos en que podría subdividirse transversalmente un cromosoma. Muchas de ellas son apreciables al microscopio gracias a la “técnica de bandas” con la que se confecciona el cariotipo. Sobre las mutaciones cromosómicas encontramos:

•Mutación por inversión de un fragmento cromosómico. Es el cambio de sentido de un fragmento del cromosoma.

•Mutación por deleción o pérdida de un fragmento cromosómico.

•Mutación por duplicación de un fragmento cromosómico. Suelen estar asociadas casi siempre con deleciones en otro cromosoma.

•Mutación por translocación de un fragmento cromosómico. Es decir por un cambio en la posición de un fragmento cromosómico. a translocación puede ocurrir en un solo cromosoma, entre cromosomas homólogos o entre cromosomas diferentes.